Historia

El Dr. B.D. Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que habían nacido con atresia de las coanas. Casi al mismo tiempo, el Dr. H. M. Hittner también observó que todo el grupo de 10 niños que tenía atresia de las coanas compartía un coloboma, un defecto cardiaco congénito y pérdida de audición. Usando tanto el coloboma o la atresia de las coanas y otras malformaciones características relacionadas, el Dr. R.A. Pagon acuñó por primera vez el término CHARGE. Al elegir este acrónimo, el Dr. Pagon intentó enfatizar en que este conjunto de malformaciones asociadas ocurren simultáneamente.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, este síndrome se extiende por muchas disciplinas, pero puede ser diagnosticada por el pediatra, cirujano oral y maxilofacial, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, urólogo, especialistas en desarrollo, radiólogos o genetistas.

El acrónimo CHARGE fue adoptado en 1981. Los siguientes son los signos que se identifican originalmente en los niños que padecen la enfermedad, pero estas características por sí solas ya no se utilizan en el diagnóstico oficial.

C, coloboma. Un coloboma es un defecto o fisura en alguno de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides.
H, corazón (heart). Son típicas la Tetralogía de Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos.
A, atresia de las coanas. Es una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe.
R, retraso. Retraso en el crecimiento o en la maduración.
G, hipoplasia. Escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad.
E, oídos (ear). Deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos (orejas) hasta el oído interno
 

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