¿Qué problemas médicos tienen?

Cada niño es diferente, pero es frecuente que los médicos tengan que prestar atención a los siguientes problemas:
• Deglución- las dificultades para tragar generalmente mejoran espontáneamente en los primeros años de vida. Para planificar su alimentación, es muy importante saber que la dificultad no es sólo la hendidura del paladar, sino el problema neurológico.
• Reflujo gastroesofágico: es frecuente y puede durar años. A menudo hace falta recurrir a la cirugía (fundoplicatura de Nissen) o medicaciones.
• La vía aérea puede estar comprometida por la atresia de coanas o una fístula traqueoesofágica.
• La otitis media es frecuente. Hay que tener cuidado en no pasar por alto las alteraciones de los huesecillos. Se recomienda una Resonancia.
• La sinusitis también es una causa frecuente de ausencias de la escuela.

• Los audífonos a menudo no son fáciles de llevar por las alteraciones en los pabellones auriculares, además de las frecuentes otitis. Los implantes cocleares se han utilizado con éxito incluso con anomalies de la cóclea.
• El desprendimiento de retina es una complicación del coloboma de retina y puede producir ceguera. Un cambio en la visión del niño debe considerarse una urgencia médica.
• Aunque la baja estatura puede ser consecuencia de los problemas de nutrición e infecciones, debe descartarse algún problema en su hormona del crecimiento. Evaluación endocrinológica: es recomendable tanto a los 3 años, para valorar el crecimiento, como en la pubertad, para valorar tratamiento hormonal.
• Escoliosis. Frecuentemente es debida a la hipotonía muscular. Se recomienda fisioterapia.
• El ciclo del sueño suele estar alterado
• El estreñimiento es frecuente. A veces no responde solo a medidas dietéticas.

Sordoceguera y síndrome de CHARGE
La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos. La sordoceguera no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos. Son sordociegos porque tienen problemas en la visión y en la audición simultáneamente, y la combinación les produce unas dificultades en la comunicación que hacen necesario un sistema de comunicación y una educación específica.
La clave en la educación de los niños con síndrome de CHARGE es la comunicación.
A pesar de ésto, es frecuente que los niños no reciban una atención específica, debido a que los problemas médicos han distraído toda la atención de padres y médicos. Este retraso en la educación puede influir en el desarrollo madurativo del niño.
Es importante que los padres comprendan que sordoceguera no significa sordera y ceguera totales.
Esta dificultad se une a los problemas de hipotonía y de pérdida de equilibrio, y como resultado producen retraso en el lenguaje, en el desarrollo motor grueso, en el entendimiento del entorno y en las habilidades sociales. Muchos de los problemas de
comportamiento de los niños con síndrome de CHARGE son debidos a sus problemas visuales y auditivos.

CRITERIOS MENORES: son típicos, pero también se dan en otras enfermedades

75%  Defectos cardiacos: De cualquier tipo, pero pueden ser complejos como la Tetralogía de Fallot.
20%  Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o hendidura en el labio, con o sin fisura palatina.
15%  Fístula traqueo-esofágica: Atresia esofágica,fístula traqueo-esofágica.
40%  Alteraciones renales: Riñones pequeños, agenesia de un riñón, reflujo urinario.
50%  Alteraciones genitales: Varones: micropene,testículo ascendido (criptorquidia)                                                                                                      25% Mujeres: labioso útero pequeños.                                                                                                                                                                            90%  Ambos: retraso en lapubertad, necesidad de tratamiento hormonal.
15%  Alteraciones en el crecimiento: Alteracionesen la hormona del crecimiento.                                                                                                       70%Baja estatura
50%  Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha prominente, cejas arqueadas, ojos grandes.Párpados caídos. Puente nasal prominente, con aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con boca pequeña. Asimetría facial evidente.
50%  Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano en forma de palo de jokey.
Conducta típica: Comportamiento perseverativo en jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.

CRITERIOS MAYORES: son frecuentes en el CHARGE, y raros en otras enfermedades

80%-90% Coloboma del ojo: Una especie de hendidura,como un ojal de mayor o menor tamaño (coloboma) en el iris, la retina, la coroides, la mácula o el disco. Incluye microftalmos o anoftalmos. Produce déficit visual.
50%-60%  Atresia de las coanas: Las coanas son el paso de la parte de atrás de las fosas nasales hacia la garganta. Pueden estar estrechas o bloqueadas.El problema puede ser unilateral o bilateral. La atresia unilateral puede ser muy difícil de detectar.
90-100% Anomalía de los nervios craneales                                                                                                                                                           40% Disminución o pérdida del olfato. Sordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio.                                                                             90%.Dificultades en la deglución(no pueden tragar bien), aspiración.                                                                                                                                                                                                                           40% Parálisis facial (uni o bilateral).

50%    Pabellón auditivo típico: Orejas de forma característica: cortas, anchas , con lóbulo pequeño o sin lóbulo, con alteraciones llamativas en los pliegues de la oreja, que puede tener forma triangular. Suelen estar despegadas, o caídas. Generalmente
las orejas son asimétricas.
Es común: Alteraciones del oído medio: Malformación en los huesecillos del oído medio: Produce Sordera de Transmisión o Conductiva.
90%   Alteraciones del oído interno: Malformación de la cóclea (defecto de Mondini), canales semicirculares pequeños o ausentes. Producen sordera y alteraciones en el equilibrio.

CRITERIOS ADICIONALES: Son importantes para la atención, pero no sirven para el diagnóstico.

85%   Problemas auditivos: Infecciones, fluido en los oidos, necesidad de drenaje en la infancia.
Es común: Hombros caídos: Poco desarrollo de los músculos de los hombres, músculos pectorales pequeños o ausentes, cuello corto.
Es ocacional:  Anomalías del sistema nervioso central: Hidrocefalia, convulsiones, anomalía de el TAC o en la Resonancia.
Es raro:  Timo y paratiroides: Timo pequeño o ausente, sistema immune deprimido.
15%  Pared abdominal: Onfalocele, hernia umbilical.
Es ocacional: Anomalías en los pezones: Desplazamiento, ausencia, o pezón extra.
90%  Hipotonía: Bajo tono muscular 
Es común: Escoliosis: Usualmente debido a la hipotonía.