Criterios secundarios de CHARGE
son típicos, pero también se dan en otras enfermedades
Defectos cardiacos: De cualquier tipo, pero
pueden ser complejos como la Tetralogía de Fallot. 75%
Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o
hendidura en el labio, con o sin fisura palatina. 20%
Fístula traqueo-esofágica: Atresia esofágica,
fístula traqueo-esofágica. 15%
Alteraciones renales: Riñones pequeños, agenesia de un riñón, reflujo urinario. 40%
Alteraciones genitales: Varones: micropene,
testídulo ascendido (criptorquidia). Mujeres: labios o útero pequeños. Ambos: retraso en la
pubertad, necesidad de tratamiento hormonal. 50% 25% 90%
Alteraciones en el crecimiento: Alteraciones
en la hormona del crecimiento. Baja estatura 15% 70%
Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha
prominente, cejas arqueadas, ojos grandes.
Párpados caídos. Puente nasal prominente, con
aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con
boca pequeña. Asimetría facial evidente. >50%
Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano
en forma de palo de jokey. 50%
Conducta típica: Comportamiento perseverativo - Común
en jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.
CRITERIOS ADICIONALES:
Son importantes para la atención, pero no sirven para el diagnóstico.
Problemas auditivos: Infecciones, fluido en
los oidos, necesidad de drenaje en la infancia. 85%
Hombros caídos: Poco desarrollo de los músculos de los hombres, músculos pectorales pequeños o ausentes, cuello corto.
Común
Ausencia del pulgar , polidactilia, anomalías de las vértebras. ?
Anomalías del sistema nervioso central: Hidrocefalia, convulsiones, anomalía de el
TAC o en la Resonancia.
Ocasional
Timo y paratiroides: Timo pequeño o ausente, sistema immune deprimido.
Raro
Pared abdominal: Onfalocele, hernia umbilical 15%
Anomalías en los pezones: Desplazamiento,
ausencia, o pezón extra.
Ocasional
Hipotonía: Bajo tono muscular 90%
Escoliosis: Usualmente debido a la hipotonía. Común