Defectos Cardíacos
CARDIOLOGIA EN EL SINDROME CHARGE
TIPO Y FRECUENCIA DE LOS DEFECTOS CONGENITOS DEL CORAZON EN CHARGE
♦ 75% - 85% tiene un defecto congénito de corazón
♦ Casi todos los tipos de defectos congénitos de corazón han sido descriptos, incluyendo VSD,
ASD, PDA. Muchos niños tienen múltiples defectos congénitos de corazón.
♦ Hay proporcionalmente más defectos conotroncales y de arco aórtico (30-40% de esos con un
defecto congénito de corazón).
Tipo de defecto (abajo) Lin Wyse Tellier # redondeado
# de pacientes estudiados* 53 50 40
Conotroncal, arco aórtico (1) 42% 47% 33% 30-40 %
Derivaciones simple,obstrucción D/I(2) 32% 50% 57% 40-50 %
Av/almohadón endocárdico (3) 15% 10% 10% 10 %
Misceláneo (4) 10% 5% 5%
* muchos tuvieron más de un defecto congénito del corazón
(1) Conotroncal: tetralogía de Fallot, doble salida en el ventrículo derecho, arteria subclavia
anormal, arco aórtico derecho, tronco arterioso, arco aórtico interrumpido(tipo
B), conoventricular VSD.
(2) Derivaciones: Defecto septal atrial, defecto septal ventricular, conducto arterioso permeable,
estenosis/atresia pulmonar, estenosis/atresia tricúspide, etenosis aórtica,
estenosis mitral, coartación, Síndrome de hipoplastia izquierda del corazón.
(3) Canal AV: canal atrioventricular completo, defecto septal atrial, primun.
(4) Misceláneo Complejidad en un ventrículo, retorno venoso pulmonar anómalo, otros no
especificados.
EXAMENES DIAGNOSTICOS Y ADVERTENCIAS
1. Ecocardiografía. Además de la anatomía intracardíaca, las imágenes deberían mostrar anomalías
del arco aórtico, tales como aro vascular y arteria subclavia anormal.
2. Cateterización. Provee información adicional acerca de presiones y anatomía. En un estudio, ¼
de los niños con defectos cardíacos congénitos además tenían anomalías renales. Aunque el
ultrasonido renal y IVP/CUG son más definitivos, filmes abdominales demorados al momento de la
toma pueden ser útiles al evaluar malformaciones del tracto urinario.
3. Electrocardiograma (ECG) para estudiar la actividad eléctrica. Puede ser suplementada mediante
el monitoreo Holter.
4. Ocasionalmente: examen de estrés y examen por resonancia magnética.
ASISTENCIA MEDICA CON ADVERTENCIAS
1. En un estudio de 50 pacientes CHARGE con defectos cardíacos congénitos, 75% requieren
cirugía.
2. Los niños con CHARGE puede ser resistentes a la sedación hidrato cloral.
3. El riesgo de anestesia se aumenta en niños con compromisos en sus vías respiratorias tales
como atresia coanal, o laringotraqueomalacia (ambos comunes en CHARGE). Los niños con
atresia coanal y defectos complejos de corazón tienen una tasa alta de serias complicaciones y/o
pobres resultados.
4. Los problemas de deglución con secreciones aumentadas (presumiblemente debido a
compromisos de los nervios craneales IX y X) pueden presentar riesgos agregados de aspiración.
5. La administración de prostaglandin puede ser riesgosa debido a la alta mortalidad en CHARGE
después de la administración de prostaglandin.
6. La hipocalcemia puede saberse a la ausencia de la paratiroides en el pequeño número de niños
con CHARGE con secuencia clásica DiGeorge. Sin embargo, la hipocalcemia puede también
deberse al hipoparartiroidismo en otros pacientes.
7. Los problemas del corazón son solamente una parte de la deficiencia en el crecimiento. Otros
incluyen problemas en la alimentación, enfermedades frecuentes (especialmente otitis media
crónica e infecciones respiratorias), y posiblemente deficiencia en la hormona del crecimiento.
ASUNTOS NO MEDICOS
Muchos niños con síndrome CHARGE tienen impedimento sensorial doble (pérdida de audición y
visión) además de problemas médicos. Esta combinación (problemas médicos junto con impedimento
sensorial) tiene un tremendo impacto en el desarrollo. Todos estos niños tendrán un retraso en el
desarrollo. Con una medicación apropiada e intervención educacional (incluyendo un especialista en
sordoceguera), muchos de estos niño finalmente funcionarán en el plano normal o por encima de lo
normal de inteligencia. No asuma deficiencia mental basado en el retraso en el desarrollo temprano.